Test NOVA – możesz uchronić życie swojego dziecka

Test NOVA to innowa­cyjne badanie gene­ty­czne, dzię­ki które­mu Two­je dziecko może być prze­badane w kierunku aż 87 różnych chorób wrod­zonych. Wiele z nich może powodować bard­zo niebez­pieczne powikła­nia, włącznie z upośledze­niem umysłowym czy nawet śmier­cią. Tym­cza­sem aż 1 na 400 dzieci rodzi się z takim schorze­niem!

Najszersze badanie genetyczne dziecka

Test NOVA – czułość badania to ponad 99,99%

To więc naj­dokład­niejsze badanie tego typu na świecie. Jest ono dedykowane dzieciom od nar­o­dzin do 18. lat, warto jed­nak wykon­ać je jak najszy­b­ciej. Dlaczego? W przy­pad­ku wielu tych schorzeń istotne jest szy­bkie wprowadze­nie leczenia – nawet zan­im wys­tąpią pier­wsze objawy. Tylko wtedy moż­na uchronić zdrowie i życie malucha.

Bywa, że początkowe objawy choro­by wrod­zonej nie są kojar­zone ze zmi­ana­mi w genach. U niek­tórych dzieci wys­tępu­ją np. bóle brzusz­ka, ule­wanie, lekkie drgaw­ki czy gorącz­ka. Cza­sa­mi są to też sen­ność, spadek odpornoś­ci czy zmi­any skórne.

test NOVA - najważniejsze informacjeChoroba wrodzona nie musi być wyrokiem

Cho­ci­aż zmi­ana genów nie jest możli­wa, częs­to moż­na dos­tosować się do tego, co zostało w nich zapisane, np. sto­su­jąc odpowied­nią dietę. Trze­ba jed­nak wiedzieć, że jest taka konieczność. Szy­bkie wykrycie choro­by wrod­zonej jest więc szan­są, a nie wyrok­iem.

W Polsce ist­nieje Nar­o­dowy Pro­gram Badań Prze­siewowych Noworod­ków, jed­nak obe­j­mu­je niewiele chorób i mutacji. Zakres tes­tu NOVA to nato­mi­ast 87 chorób i pon­ad 12 tysię­cy mutacji gene­ty­cznych.

Zdaniem eksperta

Wczes­na diag­nos­ty­ka jest sza­le­nie istot­na w przy­pad­ku chorób wywołanych niepraw­idłowoś­ci­a­mi w budowie i ekspresji genów. Zwłaszcza tych, które rozwi­ja­ją się bezob­ja­wowo, to znaczy pow­sta­ją „de novo” lub są przekazy­wane przez Rodz­iców będą­cych bezob­ja­wowy­mi nosi­ciela­mi. W więk­szoś­ci przy­pad­ków tego typu choro­by nie dają więk­szych szans na zapo­b­ie­ganie ich skutkom – niejed­nokrot­nie bard­zo groźnym, zaburza­ją­cym praw­idłowy rozwój, jak i zagraża­ją­cym życiu. Test NOVA jest narzędziem, które poma­ga wykryć je na bard­zo wczes­nym etapie, a w kole­jnoś­ci, z możli­woś­ci­a­mi dzisiejszej medy­cyny XXI wieku, nawet zahamować ich rozwój.

Dr n. med. Antoni Pyrkosz – spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej i lab­o­ra­to­ryjnej. Pedi­atra i neona­tolog, kilku­nas­to­let­ni kon­sul­tant wojew­ódz­ki ds. Gene­ty­ki Klin­icznej wojew­ództ­wa śląskiego.

Przykłady chorób, których wczesne wykrycie to szansa na ochronę życia

Feny­loke­tonuria – pole­ga na kumu­lowa­niu pewnej sub­stancji, której nad­mi­ar prowadzi do niepraw­idłowoś­ci w orga­nizmie, m.in. upośledzenia. Jed­nak szy­bkie wykrycie i wprowadze­nie odpowied­niej diety to szansa na nor­mal­ny, zdrowy rozwój.

Choro­ba Wilsona — w przy­pad­ku tego schorzenia w orga­nizmie dochodzi do kumu­lacji miedzi. W kon­sek­wencji mogą wys­tąpić poważne zaburzenia, nawet śmierć. Pier­wsze symp­to­my choro­by Wilsona obec­ne są zwyk­le po 6. roku życia, jed­nak leczyć malucha moż­na wcześniej.

Choro­ba Pom­pego — schorze­nie pole­ga na kumu­lacji gliko­genu, co prowadzi do zaniku mięśni i zagroże­nia życia dziec­ka. Na szczęś­cie dzię­ki szy­bkiemu rozpoczę­ciu leczenia możli­we jest zahamowanie postępu choro­by.

Test NOVA – sprawdza wrażliwość dziecka na 32 leki

Dzię­ki temu moż­na wprowadz­ić skuteczne i bez­pieczne lecze­nie również w przyszłoś­ci – ide­al­nie dopa­sowane do tego, co jest dobre dla dziec­ka. Geny mogą bowiem wpły­wać na to, jak reagu­je­my na różne leki – niek­tórzy z nas potrze­bu­ją mniejszych dawek, inni więk­szych.

test NOVA - korzyści z określenia wrażliwości dziecka na leki

Zdaniem eksperta

Badanie gene­ty­czne NOVA określa­jąc wrażli­wość na wybrane sub­stanc­je stosowane w lekach, pozwala uskutecznić pro­ces leczenia i ter­apii. Przede wszys­tkim uniknąć w przyszłoś­ci podawa­nia leków mogą­cych pac­jen­towi zaszkodz­ić, wejść w niebez­pieczne inter­akc­je z inny­mi sub­stanc­ja­mi lub nie przynieść oczeki­wanego efek­tu leczenia. Jest to waż­na infor­ma­c­ja dla pac­jen­ta, lekarza i far­ma­ceu­ty.

Prof. Iwona Wybrańs­ka, UJ Kat­e­dra Bio­chemii Klin­icznej, Uni­w­er­sytet Jagiel­lońs­ki — Col­legium Medicum

 

Więcej infor­ma­cji dlaczego warto wykon­ać takie badanie zna­jdziesz na stron­ie: www.testnova.pl

zadzwoń i dowiedz się więcej


Zadzwoń teraz
Napisz na czacie