Test NOVA to innowacyjne badanie genetyczne, dzięki któremu Twoje dziecko może być przebadane w kierunku aż 87 różnych chorób wrodzonych. Wiele z nich może powodować bardzo niebezpieczne powikłania, włącznie z upośledzeniem umysłowym czy nawet śmiercią. Tymczasem aż 1 na 400 dzieci rodzi się z takim schorzeniem!
Test NOVA – czułość badania to ponad 99,99%
To więc najdokładniejsze badanie tego typu na świecie. Jest ono dedykowane dzieciom od narodzin do 18. lat, warto jednak wykonać je jak najszybciej. Dlaczego? W przypadku wielu tych schorzeń istotne jest szybkie wprowadzenie leczenia – nawet zanim wystąpią pierwsze objawy. Tylko wtedy można uchronić zdrowie i życie malucha.
Bywa, że początkowe objawy choroby wrodzonej nie są kojarzone ze zmianami w genach. U niektórych dzieci występują np. bóle brzuszka, ulewanie, lekkie drgawki czy gorączka. Czasami są to też senność, spadek odporności czy zmiany skórne.
Choroba wrodzona nie musi być wyrokiem
Chociaż zmiana genów nie jest możliwa, często można dostosować się do tego, co zostało w nich zapisane, np. stosując odpowiednią dietę. Trzeba jednak wiedzieć, że jest taka konieczność. Szybkie wykrycie choroby wrodzonej jest więc szansą, a nie wyrokiem.
W Polsce istnieje Narodowy Program Badań Przesiewowych Noworodków, jednak obejmuje niewiele chorób i mutacji. Zakres testu NOVA to natomiast 87 chorób i ponad 12 tysięcy mutacji genetycznych.
Zdaniem eksperta
Wczesna diagnostyka jest szalenie istotna w przypadku chorób wywołanych nieprawidłowościami w budowie i ekspresji genów. Zwłaszcza tych, które rozwijają się bezobjawowo, to znaczy powstają „de novo” lub są przekazywane przez Rodziców będących bezobjawowymi nosicielami. W większości przypadków tego typu choroby nie dają większych szans na zapobieganie ich skutkom – niejednokrotnie bardzo groźnym, zaburzającym prawidłowy rozwój, jak i zagrażającym życiu. Test NOVA jest narzędziem, które pomaga wykryć je na bardzo wczesnym etapie, a w kolejności, z możliwościami dzisiejszej medycyny XXI wieku, nawet zahamować ich rozwój.
Dr n. med. Antoni Pyrkosz – specjalista genetyki klinicznej i laboratoryjnej. Pediatra i neonatolog, kilkunastoletni konsultant wojewódzki ds. Genetyki Klinicznej województwa śląskiego.
Przykłady chorób, których wczesne wykrycie to szansa na ochronę życia
Fenyloketonuria – polega na kumulowaniu pewnej substancji, której nadmiar prowadzi do nieprawidłowości w organizmie, m.in. upośledzenia. Jednak szybkie wykrycie i wprowadzenie odpowiedniej diety to szansa na normalny, zdrowy rozwój.
Choroba Wilsona — w przypadku tego schorzenia w organizmie dochodzi do kumulacji miedzi. W konsekwencji mogą wystąpić poważne zaburzenia, nawet śmierć. Pierwsze symptomy choroby Wilsona obecne są zwykle po 6. roku życia, jednak leczyć malucha można wcześniej.
Choroba Pompego — schorzenie polega na kumulacji glikogenu, co prowadzi do zaniku mięśni i zagrożenia życia dziecka. Na szczęście dzięki szybkiemu rozpoczęciu leczenia możliwe jest zahamowanie postępu choroby.
Test NOVA – sprawdza wrażliwość dziecka na 32 leki
Dzięki temu można wprowadzić skuteczne i bezpieczne leczenie również w przyszłości – idealnie dopasowane do tego, co jest dobre dla dziecka. Geny mogą bowiem wpływać na to, jak reagujemy na różne leki – niektórzy z nas potrzebują mniejszych dawek, inni większych.
Zdaniem eksperta
Badanie genetyczne NOVA określając wrażliwość na wybrane substancje stosowane w lekach, pozwala uskutecznić proces leczenia i terapii. Przede wszystkim uniknąć w przyszłości podawania leków mogących pacjentowi zaszkodzić, wejść w niebezpieczne interakcje z innymi substancjami lub nie przynieść oczekiwanego efektu leczenia. Jest to ważna informacja dla pacjenta, lekarza i farmaceuty.
Prof. Iwona Wybrańska, UJ Katedra Biochemii Klinicznej, Uniwersytet Jagielloński — Collegium Medicum
Więcej informacji dlaczego warto wykonać takie badanie znajdziesz na stronie: www.testnova.pl
Zadzwoń teraz